INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

DEFINICIÓN

Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo heterogéneo

de trastornos de carácter hereditario con defectos

intrínsecos en las células del sistema inmune. Se caracterizan,

principalmente, por un aumento en la susceptibilidad a infecciones

usualmente causadas por agentes de baja patogenicidad.

Se presentan en la mayoría de los casos en niños, en los primeros

años de vida.

CLASIFICACIÓN

En su primer informe de 1.428 pacientes, Zelasko et al.[2] reportó

que las deficiencias de anticuerpos eran las predominantes

(58%), seguidas por las inmunodeficiencias celulares

primarias y de anticuerpos asociadas con otras anormalidades

(18%), los síndromes de inmunodeficiencias primarias asociadas

con disfunción de los granulocitos (neutrófilos) (8%), los

trastornos de los fagocitos (9%), la inmunodeficiencia celular

y de anticuerpos (5%) y los defectos del complemento (2 a

5%).

INCIDENCIA

Se estima que la incidencia de las inmunodeficiencias primarias

es de 1 por 10.000 nacidos vivos.

Señales de alerta para detectar tempranamente las

inmunodeficiencias primarias;

1. Dos o más neumonías en el último año.

2. Cuatro o más otitis en el último año.

3. Historia familiar de inmunodeficiencias.

4. Estomatitis a repetición o candidiasis por más de dos meses.

5. Abscesos a repetición o ectima.

6. Un episodio de infección grave (meningitis, sepsis,

osteoartitis).

7. Infecciones o parasitosis a repetición.

8. Alergia respiratoria.

9. Colagenosis o enfermedad autoinmnune.

10. Fenotipo clínico de inmunodeficiencia.

Con el análisis de las presentaciones clínicas y de los

hallazgos de laboratorio se ha logrado agrupar a las

inmunodeficiencias primarias humanas en una serie de

síndromes en los cuales es posible reconocer disfunciones en

cada uno de los componentes del sistema inmunológico.

Hasta la fecha se han definido, aproximadamente, cien

enfermedades por deficiencias inmunológicas. La clasificación

la realiza periódicamente un grupo de investigadores

de la Organización Mundial de la Salud (WHO Scientific

Group)[4]. En Latinoamérica, el Grupo Latinoamericano para

las Inmunodeficiencias Primarias (LAGID), constituido en

1993 por doce países, tiene como objetivo estudiar la frecuencia

de las inmunodeficiencias primarias en varias regiones

del continente americano y aumentar el conocimiento

sobre las mismas.

Laboratorios diagnósticos, pruebas inmunológicas según

etapa de complejidad

Primera etapa

Hemograma.

Linfopenia, eosinofilia, trombocitosis.

Cultivos para el germen causante*.

Pneumocystis carinii, Cryptococcuss neoformans, Aspergillus

fumigatus, Candida albicans, CMV, VSR, herpes, adenovirus.

Electrofóresis de proteínas.

Hipogammaglobulinemia menor de 500 mg/dl en fracción

gamma, agammaglobulinemia menor de 200 mg/dl, fracción

beta refleja el complemento.

Radiografía de tórax.

Tomografía computarizada de senos paranasales o de cortes

finos de pulmón.

Árbol genealógico.

Segunda etapa

HIV.

En pacientes mayores de 2 años, pruebas de sensibilidad retardada*.

PPD, candidina, tricofitina, toxoide tetánico.

Subpoblaciones de linfocitos T por citometría de flujo, porcentaje

y valores absolutos.

CD3, CD4, CD8, CD16, CD19, CD56.

Inmunoglobulinas: G, A, M, E.

Subclases de lgG, G1, G2, G3, G4*.

Isohemaglutininas

Reducción NBT, Burst respiratorio (citometría, fluorescencia),

para evaluación de células fagocíticas.

Si no hay deficiencia cuantitativa humoral y persisten las

infecciones recurrentes, se debe evaluar la función de los

anticuerpos en respuesta a los antígenos por la vacuna de

paperas, hepatitis B, rubéola, neumococo, Haemophilus, etc.*.

Hormonas tiroideas, adrenocorticales, calcio, fósforo, pruebas

de función hepática y renal, química sanguínea.

Complemento CH50, C3, C4 inhibidor de C1 estearasa en la

electrofóresis de proteínas se visualiza en la fracción beta.

Tercera etapa

Evaluación funcional en cultivo de las células mononucleares,

estímulos con mitógenos (PHA, ConA, PWM), estímulos con

antígenos (candidina, toxoide tetánico).

Fenotipificación de HLA (antígenos de linfocitos humanos)

en afectados y familiares de primer grado para evaluar la expresión

de las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad

(CMH).

Cariotipo

Determinación enzimática de ADA (adenosín deaminasa), PNP

(purina nucleósido fosforilasa).

Expresión de las moléculas de la membrana de los leucocitos;

receptores de citocinas.

Western blot para evaluar la expresión de las proteínas de

señalización intracelular Zap-70, JAK-3.

Estudio genético molecular[5].

* No se hace en el Hospital Universitario San Ignacio; es

proyecto de desarrollo.

CONCLUSIÓN

La presente revisión nos muestra que, pese a una importante

utilización de los servicios médicos y debido a la

incidencia de 1 por 10.000 nacidos vivos, el diagnóstico

de los pacientes con inmunodeficiencias primarias en nuestro

medio está lejos de ser una sospecha rutinaria, por lo

menos, en los pacientes que refieren haber presentado graves,

diferentes o múltiples infecciones recurrentes. Además,

su cuidado tiene una repercusión importante en los

servicios de atención en salud.

Por consiguiente, la amplia variedad de enfermedades encontradas

en las inmunodeficiencias primarias obliga a que el

estudio tamizado de la población en riesgo se deba considerar

como una opción práctica inmediata y se debe estimular más al

médico general y al especialista a pensar en la posibilidad de

estar frente a un paciente con afección inmunológica, sin esperar

a que los cuadros clínicos muestren la historia natural de

la enfermedad en sus presentaciones terminales y al deterioro

del paciente a altísimo costo individual, familiar, social y económico.

TOMADO DE:  ORTEGA M.C., GENERALIDADES SOBRE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v46n2/generalidades%202.pdf